Proteklog vikenda u Zagrebu se održao 5. regionalni sastanak osoba oboljelih od Gaucherove bolesti u organizaciji Hrvatske Gaucher udruge.
Riječ je o već tradicionalnom okupljanju, petom po redu, nakon Čateža (2012), Sarajeva (2014), Beograda (2016) i Struge (2019). Na skupu su sudjelovali pacijenti, članovi njihovih porodica, liječnici i medicinske sestre iz Hrvatske, Slovenije, Srbije, Bosne i Hercegovine, Crne Gore i Sjeverne Makedonije. Učestvovalo je preko 120 sudionika.
Ovakva druženja oboljelih i njihovih liječnika, medicinskih sestara i ostalih stručnjaka i članova porodica koji brinu o Gaucher pacijentima, iznimna su prilika za razmjenu iskustava i edukaciju, a sve u svrhu bolje kvalitete života osoba oboljelih od Gaucherove bolesti.
U Hrvatskoj živi 27 osoba koje boluju od ove rijetke bolesti. Žive širom Hrvatske i svima je zajedničko da je njihov put do dijagnoze trajao nekoliko godina, a razlog tome je niska svijest i malo znanja o Gaucherovoj bolesti iako se radi o jednoj od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja. Usprkos tome što za ovu bolest terapija postoji, za vjerovati je da u Hrvatskoj postoje još uvijek nedijagnosticirane osobe kojima bi uz lijek život bio puno lakši.
U Bosni i Hercegovini su četiri osobe registrovane sa Gaucherovom bolešću. To samo po sebi ukazuje da je dijagnostika na dosta niskom nivou. Putem Humanitarne organizacije “Nada u bolji život” iz Mostara, a zahvaljujući donatoru kompaniji Genzyme, dvije oboljele redovno primaju terapiju. U Srbiji je 45 registrovanih od Gaucherove bolesti.
Tokom ovog skupa, obilježen je i Međunarodni dan oboljelih od Gaucherove bolesti (1. Oktobar).